CARREIRA I

BIOMÉDICA IMPULSIONA TRIAGEM NEONATAL NO BRASIL

TANIA MARINI DE CARVALHO TRABALHA NO MINISTÉRIO DA SAÚDE PARA AMPLIAR O PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

ssessora técnica do Ministério da Saúde e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, a biomédica Tania Marini de Carvalho é uma grande batalhadora da triagem neonatal no Brasil. Ela participou ativamente da criação e implementação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que hoje atende 80% dos nascidos vivos no País.
Atendendo a um artigo do Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA), que prevê o diagnóstico de erros inatos do metabolismo, o então ministro da Saúde, José Serra, convidou Tania para coordenar o Comitê Técnico Assessor em Triagem Neonatal no ano de 2000. Na época, o governo apenas pagava o chamado teste do pezinho, utilizado para detectar fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, realizado por algumas Apaes (Associação de Pais e Amigos de Excepcionais) e alguns laboratórios privados do País.
“Explicamos ao ministro que, melhor do que apenas pagar os exames, era necessário acompanhar o tratamento dos pacientes e pagar os remédios necessários”, lembra a biomédica. Graças ao trabalho do comitê, o ministro assinou em 6 de junho de 2001 a portaria criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). “O foco deixou de ser apenas a realização do teste do pezinho e passou a ser o atendimento integral do paciente, feito por um serviço de referência”, conta.

SERVIÇO MULTIDISCIPLINAR — Hoje, qualquer posto de saúde colhe o material para o teste (são mais de 12.300 postos espalhados pelo País) e o envia para um serviço de referência, que faz o exame. Há 34 serviços no Brasil: sete em São Paulo, dois no Rio de Janeiro e um em cada um dos outros 25 Estados. Se o exame der um resultado alterado, é feita a busca ativa: procura-se a criança, em qualquer lugar em que esteja, para se realizar o exame confirmatório. Se a doença for confirmada, imediatamente é marcada a consulta para início do tratamento. “Os serviços são multidisciplinares e a família é acompanhada por profissionais de serviço social e psicologia”, explica Tania, que já visitou quase todos as unidades de serviços para verificar se elas são qualificadas. “Só não conheço três Estados do Brasil”, contabiliza.
A fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito são as duas doenças incluídas na fase 1 do PNTN, que já atinge o País inteiro. A fase 2 inclui a anemia falciforme e é contemplada em 13 Estados (todos os das Regiões Sul e Sudeste mais Mato Grosso do Sul, Goiás, Bahia, Pernambuco, Maranhão e Rondônia), e a fase 3 engloba a fibrose cística, atendida em três Estados (Paraná, Santa Catarina e Minas Gerais).

TÂNIA JÁ SOMA 20 ANOS DE DEDICAÇÃO AO PROBLEMA

ania Marini de Carvalho formou-se em Biomedicina em uma das primeiras turmas da Escola Paulista de Medicina, em 1974, com habilitação em Imunologia. Em seguida, começou a pós-graduação, mas não a concluiu e paralisou as atividades profissionais durante 12 anos, em que se tornou apenas dona-de-casa. Só interrompeu o exílio em 1982, quando, devido à mudança de legislação, houve um grande curso na EPM para que os biomédicos obtivessem a habilitação em Análises Clínicas.

EMPENHO — Disposta a ter uma atividade profissional, a biomédica começou a trabalhar na Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) em 1986, inicialmente como voluntária, depois como funcionária e posteriormente como chefe do Serviço de Triagem Neonatal. Trabalhou com o médico Benjamin Schmidt, que havia introduzido o teste do pezinho na Apae em 1976. “Ao contrário do que costuma acontecer, o Brasil caminhou junto com os países desenvolvidos no desenvolvimento da triagem neonatal”, afirma.
Enquanto estava na Apae, Tania fez especialização em Biologia Celular e Molecular no Instituto da Cabeça, órgão suplementar da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Também fez curso de capacitação em Terapia Nutricional para pacientes com fenilcetonúria.
Desde 1993, a biomédica é membro da Sociedade Internacional de Triagem Neonatal (ISNS, na sigla em inglês) e foi fundadora da Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal (SLAEIMyPN, na sigla em espanhol), em 1996. E em 1999 fundou também a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTN), que presidiu no período de 2004 a 2006.
Em 2000 deixou a Apae para atender a um convite do Ministério da Saúde para implementar a triagem neonatal no País. Como assessora técnica do ministério e morando em São Paulo, Tania viaja toda semana para Brasília ou algum Estado para visitar os serviços de atendimento. Já foi a vários países, como Colômbia, Costa Rica e Finlândia, para falar sobre o programa brasileiro. E sempre muito animada com a profissão. “O biomédico tem uma formação muito legal para atuar nessa área, porque é sólida e ampla.”

"Com o Programa Nacional de Triagem Neonatal, o foco deixou de ser apenas a realização
do teste do pezinho e passou a ser o atendimento integral do paciente, feito por um serviços de referência."
Tânia Marini de Carvalho

SE NÃO TRATADAS A TEMPO, DOENÇAS PODEM CAUSAR DEFICIÊNCIA MENTAL

s doenças contempladas no Programa Nacional de Triagem Neonatal são assintomáticas e, se não tratadas a tempo, podem ocasionar seqüelas graves e irreversíveis no desenvolvimento da criança. A fenilcetonúria é genética e quem a possui não consegue processar a fenilalanina (um aminoácido) e acaba acumulando um metabólito que ocasiona lesão no cérebro. A fenilalanina é encontrada, por exemplo, no aspartame e por isso os rótulos dos produtos que utilizam esse adoçante trazem um alerta para os fenilcetonúricos.
Uma criança com essa doença tem de seguir uma dieta difícil de fazer, restrita de proteína. “Ela usa um produto importado que tem aminoácidos essenciais, menos a fenilalanina, e que é fornecido pelo governo”, explica Tania. “Se fizer a dieta direito, a criança tem um desenvolvimento normal.” A doença atinge uma em cada 15/20 mil nascidas vivas. Como nascem três milhões de crianças anualmente no Brasil, pode-se concluir que a doença não é tão rara como parece.

SEQÜELAS — O hipotireoidismo atinge uma em cada 3.500 crianças. O paciente não produz o hormônio T4, que deve ser reposto em doses personalizadas, com acompanhamento de endocrinologista. Se não for tratada logo no primeiro mês de vida, a criança já começará a sofrer seqüelas, porque o T4 é importante para o desenvolvimento físico e mental.
A anemia falciforme é a fabricação de uma hemoglobina anormal: em vez de ser arredondada, ela tem a forma de uma foice. A doença tem origem na África e é encontrada em Estados com maior número de negros, como a Bahia. “Mas, devido à miscigenação, ela não é uma doença de uma raça específica”, alerta Tania. O paciente terá de seguir uma série de cuidados de saúde durante toda a vida.
Já a fibrose cística é um erro genético que produz um problema nos canais de sódio das células. Por isso, encontra-se sal na pele dessas crianças. O muco fica espessado e muito suscetível à ação de bactérias. É comum que a criança morra por enrijecimento do pulmão e por isso uma das formas de tratamento é a fisioterapia.
“Essas doenças não são privilégio de classe social ou raça”, afirma a biomédica. “Elas são produtos de erros genéticos e você nem sabe se tem o gen doente.”

 

“Se a doença for confirmada, imediatamente é marcada a
consulta para início do tratamento. Os serviços são
multidisciplinares e a família é acompanhada por profissionais
de serviço social e psicologia.”
Tania Marini de Carvalho

 

 

 

 

TRIAGEM NEONATAL - DE GUTHRIE A BENJAMIN SCHMIDT

história da triagem neonatal (TN) no mundo teve início em 1961, quando o professor Robert Guthrie (EUA) desenvolveu a primeira metodologia simples e barata para dosagem da fenilalanina em amostras de sangue seco colhido em papel-filtro. Este passo foi decisivo na disseminação da TN, com o diagnóstico de diversas doenças em grandes populações, já que permitia que a amostra fosse colhida à distância e enviada pelo correio a laboratórios centrais.
Em 1968, a Organização Mundial de Saúde (OMS) publicou recomendações gerais para a TN de Erros Inatos do Metabolismo e, em 1972, Dussault (Canadá) desenvolveu a primeira metodologia para dosagem de tiroxina (T4) em papel-filtro. Em 1974, um programa de TN foi oficialmente oferecido na Província de Quebec. O primeiro programa-piloto de TN para Hipotireoidismo Congênito nos EUA foi implantado em 1976 (Oregon e Massachusetts). (...)

PROJETO PIONEIRO — Entre nós, a TN teve início em 1976, quando o professor Benjamin Schmidt criou o projeto pioneiro de TN para fenilcetonúria na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo. Em 1986 a mesma instituição dava início à TN para o hipotireoidismo congênito. (...)
A primeira reunião oficial de trabalho da Sociedade Internacional de Triagem Neonatal - INSN ocorreu em São Paulo (1988), durante o 7º Simpósio Internacional de Triagem de Erros Inatos do Metabolismo, a convite da Apae de São Paulo, então representada pelo professor Benjamin Schmidt. (...)
A participação dos brasileiros nos congressos da ISNS sempre foi muito expressiva. No 4º Encontro da ISNS, realizado em Estocolmo em junho de 1999, estavam presentes 30 brasileiros representando 12 serviços de TN de sete estados. Na reunião pré-congresso de Controle de Qualidade, realizada em Turku (Finlândia), foi discutida, entre os brasileiros presentes, a necessidade da criação de uma sociedade brasileira. Em 18 de setembro de 1999 houve uma reunião em São Paulo, com a participação da quase totalidade dos grupos de TN do País, considerada data e local da fundação da SBTN.

(Extraído do Spot News, órgão informativo da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal,
ano IV, nº 14 – dezembro de 2006)